El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel. El objetivo es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Existen varios tipos de esta enfermedad, los más frecuentes son: hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII, y hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX.
La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón afectando a 1 de cada 10.000 nacidos. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.
En los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y la búsqueda de una posible cura de esta enfermedad, estando todos ellos aún en fase experimental. Actualmente en España hay 6 ensayos en fase de reclutamiento y otros 3 más pendientes de ser iniciados.